Os Uma
Piše: Barbara Kovačević

Na Apalačima počiva medicinska neobičnost koja je toliko neuobičajena da se na prvi pogled čini da je riječ o velikoj prijevari. Naime, jedna je izolirana obitelj još ranih 1800-ih počela dobivati potomke plave boje kože što je bila posljedica miješanja recesivnog gena i brakova sklapanih unutar te obitelji.  Priča o obitelji Fugate nudi uvid u medicinski misterij koji je riješen korištenjem moderne genetike.

Sve je počelo kad je Martin Fugate, siroče iz Francuske, stigao na istočnu obalu američke države Kentucky kako bi zatražio pravo na obećanu zemlju. Oženio se crvenokosom Amerikankom Elizabeth Smith, ženom vrlo blijedog tena. Njihov je brak rezultirao stvaranjem genetske mutacije zbog čega su dobivali potomke plave boje kože.

Ovaj genetski poremećaj je danas poznat kao metemoglobanemija ili met-H– stanje u kojem se u krvi stvara abnormalna količina metemoglobina (oblik hemoglobina) koji je inače odgovoran za distribuciju kisika kroz tijelo. Kad osoba boluje od tog poremećaja, hemoglobin ne uspijeva prenositi niti otpuštati kisik u tjelesna tkiva. Usne pacijenta stoga poprimaju ljubičastu boju, koža je naizgled plava dok krv, zbog nedostatka kisika, biva čokoladno smeđe boje.

„Danas gotovo i ne možete susresti pacijenta s tim poremećajem,“ rekao je dr. Ayalew Tefferi, hematolog s Mayo klinike u Minnesoti. „Ovo je bolest o kojoj se ne uči u medicinskoj školi.“

Met-H može biti nasljedan, kao u ovom slučaju, ili može nastati kao rezultat izloženosti pojedinim lijekovima kao što su benzokain i ksilokain. Kancerogeni benzen i nitriti koji se inače dodaju u mesne prerađevine mogu također biti uzrok, ali i neki antibiotici, uključujući dapzon i klorokin. Kad je riječ o genetskom obliku, ovaj je poremećaj rezultat genetskih defekata.

Kod obitelji Fugate se pretpostavlja da je bila riječ o manjku enzima (citokrom-B5 reduktaza metemoglobina). Čovjek obično u svojoj krvi ima manje od 1% metemoglobina koji se mijenja procesom oksidacije te zato postaje beskoristan kao prijenosnik kisika u krvi. Kad njegove razine premašuju 20%, javljaju se srčane abnormalnosti i napadaji što može dovesti i do smrti osobe. No razine koje variraju od 10 do 20% mogu rezultirati plavom kožom kao jedinom posljedicom i osoba može biti zdrava i doživjeti duboku starost, baš kao što je to bio slučaj s članovima obitelji Fugate. Da bi se poremećaj razvio, osoba treba naslijediti gen od oba roditelja, a kad su oba roditelja nosioci, postoji šansa od 25% da će ga njihovo dijete naslijediti.

Mnoge druge bolesti koje uzrokuju recesivni geni (kao npr. anemija srpastih stanica) mogu biti smrtonosne, no ova ne mora nužno uzrokovati kobne posljedice.

„Ako bih ja bio nositelj lošeg recesivnog gena i oženio se, dijete vjerojatno ne bi bilo bolesno jer su zaista rijetke osobe koje nose (isti) loš gen, a to se najčešće događa pri incestu,“ rekao je Tefferi.

Martin i Elizabeth su oboje nosili takve gene. Četvero, od njihovih sedmero djece, bilo je plave boje. S obzirom na izoliranost mjesta na kojem su živjeli, njihova se obitelj često ženila ostalom bližom i daljnjom rodbinom koja je živjela u blizini. Primjerice, jedan od sinova ove obitelji, Zachariah, oženio se majčinom sestrom dok je jedan od njihovih sinova stupio u brak s članicom rodbinske obitelji Ritchie s kojom je kasnije imao osmero djece. Jedna je od njihovih kćeri, Luna, navodno imala najviše plavu kožu od svih članova obitelji, no rodila je 13 djece prije nego što je preminula u dobi od 84 godine. Kad su se 1912. u Kentuckyju počeli otvarati rudnici ugljena, članovi ove obiteljske loze su se počeli raseljavati zbog čega se i broj osoba plave kože počeo smanjivati.

No, javnosti je možda više poznat jedan drugi slučaj osobe plave kože, a to je Paul Karason, poznat po svojem nadimku Papa Štrumpf. Javnost je za njegov slučaj čula 2008. i to upravo zbog njegovog neuobičajenog izgleda koji je bio rezultat stanja poznatog pod nazivom argirija. Karason nije bio nositelj recesivnog gena i njegova plavičasta koža je bila posljedica konzumacije prevelike količine srebrnih soli i proteina. Iako se u medijima njegov slučaj propagirao kao posljedica korištenja koloidnog srebra (o čijim blagotvornim učincima na organizam možete čitati ovdje), riječ je ipak bila o jednoj mješavini koju je sam pripravljao.

Karason je u svojem domu miješanjem soli i produljene elektrolize proizvodio otopinu srebrnog klorida koja je u sebi sadržavala velike čestice srebra. Ovaj se pripravak uvelike razlikovao od ionskog srebra i srebrnih koloidnih otopina koje se inače koriste zbog čega je u njegovom tijelu došlo do nakupljanja srebrnih čestica pa je koža poprimila plavu boju. Uz to, Karason je priznao da je konzumirao dozu koja uvelike premašuje količinu koja se inače koristi.

Znanstvenici tvrde da plava koža može biti posljedica jednog od tri uzroka: bojanja kože plavom bojom, manjka kisika u krvi i trovanja plemenitim metalom i riječ je o zaista rijetkoj pojavi iako su se tijekom povijesti spominjale još neke osobe plave kože. Primjerice, u hinduizmu se vrhovni bog Krišna i Boginja vremena i promjene, Kali, prikazuju kao oni koji imaju plavu boju kože iako je riječ o simbolici koja predstavlja njihovo prosvjetljenje. No, i egipatski bog Amon je često prikazan s plavom kožom što je u njegovom slučaju simbol nevidljivosti i njegove povezanosti sa stvaranjem svijeta. U moderno doba se ljudi plave boje kože najčešće spominju u znanstveno-fantastičnim pričama iako su one očito temeljene na stvarnim osobama.